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2011/03/23

CRL: 7.38cm，看了約 40 分鐘的超音波。
跟據孕婦年齡、胎兒頸部透明帶、PAPP-A、beta-hCG、TR(-)、胎心率及胎兒鼻骨，胎兒唐氏症風險為：1/12866

元氣妞的初期、中期與後期的高層次超音波都是到台北馬偕找張東曜醫師，沒多久之後，張醫師在 2008 年底跑出來開業，名為『台兒診所』，因為張醫師的妊娠評估做得很仔細，又有英國胎兒醫學基金會第一孕期唐氏症篩檢認証合格(俗稱的頸透明帶檢查)，所以剛懷第二胎無敵兔沒多少貓大王就趕緊預約。(後來在新竹國泰第一次產檢時，發現國泰也有高層次超音波檢查了，因為早早就預約台兒了，所以也沒費心去研究國泰的檢查項目)台兒的初期檢查統一排在週三，貓大王電話預約時被告知初期檢查全都交給張醫師的徒弟操刀，而少了馬偕醫院的資源，母血檢查必需要在九到十週之間先到聯合醫事檢驗所抽血，才能在檢查時算出唐氏症機率。

費用︰

單胞胎，自費2500元（另加掛號費100元）。
雙胞胎，自費4000元（另加掛號費100元）。
第一孕期唐氏症篩檢之抽血檢查，自費700元（請事先來電詢問作業流程）。

有了上回元氣妞大喊『我要回家』的經驗，所以這回的檢查找阿罵嬤來相助，直接跟阿嬤約在台兒診所，由阿嬤帶著小妞在診間外等我們，我們要將無敵兔看個夠，哈~

照例會先看看幾個重要器官，頭大大的跟當年的妞一樣，腦室正常，可以看得到無敵兔一雙又大又圓的眼、兩隻耳朵、鼻骨與嘴，身體內看到胃、四個心室、測量心跳與血流，心藏部份照到一個小白點，回家查了一下正確名稱叫 ECF(Echogenic Cardiac Focus)，後頭再解釋，再過來就是數手指頭、腳指頭，全員到齊，最重要的頸透明帶，1.5，林醫師說很薄，非常好，結束前差點忘了看性別，林醫師照了照，說有小兔兔，是一個健康的男寶寶。

原以為這樣就結束了，林醫師請我們等會，她請張醫師再來看看，張醫師看著 pose 住的超音波說『是男生，還懷疑啊！』，叫我們可以公佈，我們是沒有生男生的壓力啦，不過一女一男讓人很開心！張醫師熟練的快速檢查各部位，問我們有沒有問題，我們有些小擔心 ECF ，張醫師回答 ECF 與唐氏症的關聯性極低，台兒計算機率沒有將 ECF 當成 factor，當場我們還有些狐疑，因為我們擔心的是會不會有心臟方面的問題(沒有先作功課的下場)，醫師卻是回答唐氏症。

網路上查到 ECF 的資料︰
這種小白點醫學上稱為 ECF（Echogenic Cardiac Focus），為超音波學上的術語，指的是在心臟內發現的超音波迴聲增強的亮點（超音波的迴聲越強圖形越白），目前認為是心臟乳突肌礦化作用（mineralization）所形成。這種小白點最常在心臟的左心室看到。
「小白點」的出現通常只是「單一事件」，統計上約3-4%的胎兒心臟會出現ECF，亞洲人種「可見度」最高，達9-12%。如果沒有合併其他超音波異常，母親或家族方面也沒有發生胎兒異常的高危險因素，ECF是可以「視而不見」的，和胎兒的心臟功能完全無關。
小白點與唐氏症（Trisomy 21）或巴陶氏症（Trisomy 13）倒是有點關係，因為18%的唐氏症會出現ECF，39%的巴陶氏症也會有ECF。

當僅有ECF而無其他危險因子存在時，唐氏症的風險度可能會提高至1.8倍，但這樣的風險升高倍數很少會讓低危險群變為高危險群！
出現ECF時，超音波檢查需特別注意：頸部透明帶有沒有增厚、大腿及上臂的骨頭長度是否較短、腸道內的超音波迴聲有無增加等。如果有這些合併的超音波發現，唐氏症的機會才會相對升高，此時建議做胎兒染色體檢查（即羊膜穿刺）才能確認。
若出現ECF且合併胎兒心臟異常，則巴陶氏症的風險會升高，確認的方法還是羊膜穿刺。

最後是貼報告嘍︰